■嚢胞性線維症(Cystic Fibrosis;CF)とは?

 

嚢胞性線維症(通称CF)は、全身の外分泌腺(肺、膵臓、肝臓、消化管、汗腺、精巣など)の正常なはたらきを阻害する疾患です。粘っこい分泌液が各器官の管に詰まり、呼吸困難や消化機能の低下を引き起こす、致命的な難治性疾患のひとつです。かつては6~7歳が平均寿命と言われていましたが,医療の進歩とともに,現在では成人に達する症例も多くなってきています。

*嚢胞性線維症は膵嚢胞線維症と同一疾患です

 

■患者数

 

欧米では約2500人に1人の高い確率で出生するのに対し、日本では約187万人に1人の出生率とされている極めて稀な疾患です。厚生労働省の難治性疾患克服研究事業「難治性膵疾患に関する調査研究班」が2009年に実施した全国疫学調査では、患者数は年間15名程度、10年間で44名程度と報告されています。しかしながら、診断の進歩や認識の広まりによって、今後、症例数が増える可能性もあります。

 

■CFの原因

 

第7染色体上にあるCFTR遺伝子と呼ばれる遺伝子の変異によりおこります。常染色体劣性遺伝の遺伝性疾患で、両親からそれぞれ原因遺伝子を受け継いだ場合のみ発症し、その確率は25%です。

 

■CFの診断

 

幼児期より続く慢性の呼吸器症状や、膵性消化不良症状、そして汗電解質濃度が高値(定量的汗試験の異常;塩素濃度60mEq/L以上)などの場合、ほぼ確診できます。遺伝子診断の普及により、CFTR遺伝子の変異の存在から遺伝子変異の確認が最終的な診断になります。

 

 

 

 

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